Τα γονίδια της δυσλεξίας

Έχει ονομαστεί και νόσος των χαρισματικών παιδιών, καθώς τα παιδιά με δυσλεξία συχνά εμφανίζουν μεγαλύτερη δημιουργικότητα και ευρηματικότητα από τα υπόλοιπα. Ποια είναι όμως η – δυσδιάκριτη – γενετική βάση αυτής της τόσο διαδεδομένης μαθησιακής δυσκολίας;

Το 1925 επετεύχθη μια πρώιμη συνδυαστική προσέγγιση της εγκεφαλικής και γενετικής παραμέτρου, διά της προσπάθειας συσχέτισης της δυσλεξίας με την αριστεροδεξιοχειρία, η οποία έχει κληρονομική βάση. Στις μέρες μας η ελπίδα κατανόησης της δυσλεξίας κινείται έντονα στο γενετικό επίπεδο, διά της ανίχνευσης γονιδίων που πιθανόν συνδέονται με τις εγκεφαλικές μικροδιαφοροποιήσεις οι οποίες παρατηρούνται μεταξύ δυσλεκτικών και φυσιολογικών ατόμων. Τέτοιες εγκεφαλικές διαφορές αφορούν, λ.χ., την ελλιπή κυριαρχία του αριστερού ημισφαιρίου όπου εδράζεται το κέντρο ελέγχου των γλωσσικών λειτουργιών, τη λέπτυνση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, τη μυελίνη δηλαδή των νευροαξόνων που συμβάλλει στην ταχύτητα μεταβίβασης της πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων, την υστέρηση της μετανάστευσης των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του φλοιού στα βαθύτερα στρώματα του νεοφλοιού ή σε λάθος περιοχή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δημιουργία των νευρωνικών δικτύων.

Η εμπλοκή του γενετικού παράγοντα στη δυσλεξία αποκαλύφθηκε αρχικά με γενετικές μελέτες σε επίπεδο οικογενειών που έχουν δυσλεκτικά άτομα, επεκτάθηκε στις έρευνες διδύμων και τελευταία στο μοριακό επίπεδο, με την αιτιολογική ερμηνεία να παραμένει εν πολλοίς ασαφής, ωστόσο να φωτίζεται όλο και περισσότερο. Από το οικογενειακό επίπεδο αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν έναν γονιό δυσλεκτικό. Ο συντελεστής κληρονομησιμότητας, από μελέτες οικογενειών, βρέθηκε να είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα και δεν έχουν τα φυσιολογικά, με την περιβαλλοντική παράμετρο να είναι ισχυρή.

Η μοριακή προσέγγιση της δυσλεξίας είναι αναμφίβολα περισσότερο διαφωτιστική και ελπιδοφόρα. Π.χ. τελευταία χαρτογραφήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα δυσλεκτικών ατόμων και βρέθηκε ότι μια σημαντική περιοχή εντοπίζεται στο 6ο χρωμόσωμα. Διάφορα γονίδια του χρωμοσώματος αυτού, με σημαντικότερα τα ΚΙΑΑΟ319 και DCDC2, φαίνεται να παίζουν ιδιαίτερο ρόλο για την εκδήλωση της δυσλεξίας.

Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα· κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας· όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της. Γι΄ αυτό μπορεί να παρουσιάζουν ετερογένεια τα δυσλεκτικά παιδιά της ίδιας οικογένειας και να χρειάζονται διαφορετική εξειδίκευση των μεθόδων αντιμετώπισης της δυσλεξίας τους· αντιμετώπιση που επί του παρόντος μόνο σε εμπειρικό επίπεδο είναι εφικτή. Απώτερος στόχος βέβαια είναι η γονιδιακή θεραπεία των ελαττωματικών προδιαθεσικών γονιδίων, κάτι που παραπέμπεται στο μέλλον.

Και επειδή δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γενετικό- βιολογικό τεστ, η προσοχή γονιών, νηπιαγωγών και δασκάλων πρέπει να είναι μεγάλη για την έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη αντιμετώπιση, προκειμένου να αντιμετωπιστούν πιο επιτυχώς τα συμπτώματα· μια πρώιμη διάγνωση έχει αναμφίβολα πιο ικανοποιητική αντιμετώπιση. Τονίζεται επίσης ότι παιδιά που οι γονείς τους αντιμετώπισαν το πρόβλημα στην παιδική ηλικία, έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να επιτύχουν το ίδιο συγκριτικά με άλλα παιδιά που οι γονείς τους δεν τα κατάφεραν.

απόσπασμα άρθρου του Σ. Ν. Αλαχιώτη, καθηγητή Γενετικής
πηγή κειμένου: www.tovima.gr/science

Σχετικά άρθρα

3asyR: Το εργαλείο που βοηθάει τους δυσλεκτικούς να διαβάσουν πιο εύκολα στο διαδίκτυο

3asyR: Το εργαλείο που βοηθάει τους δυσλεκτικούς να διαβάσουν πιο εύκολα στο διαδίκτυο

Η Μαίρη Τσιάνα διαγνώστηκε με δυσλεξία στα 22 της χρόνια, αφού πρώτα πέρασε όλη της τη σχολική ζωή να αναρωτιέται γιατί δυσκολεύεται στην γραφή και την ανάγνωση. Όλη αυτή η εμπειρία της, την οδήγησε στο να δημιουργήσει, το 2014, το 3asyR, ένα...

«Είμαι δυσλεκτικός»: Μια ταινία μικρού μήκους για τη δυσλεξία

«Δεν είμαι χαζός, είμαι δυσλεκτικός»: αυτή είναι η κραυγή αγωνίας ενός παιδιού που βασανίζεται από τη δυσλεξία και αδυνατεί να παρακολουθήσει το μάθημα, όχι επειδή δε θέλει αλλά επειδή γύρω του ορθώνονται χιλιάδες εμπόδια που πασχίζει να...

Δημοσιεύτηκε
Δυσλεξία: τι είναι και πώς μπορεί ν’ αντιμετωπιστεί;

Δυσλεξία: τι είναι και πώς μπορεί ν’ αντιμετωπιστεί;

Η δυσλεξία είναι μια νευρολογική διαταραχή, μια ειδική μαθησιακή δυσκολία, που επηρεάζει βασικές λειτουργίες της μάθησης και ειδικότερα τους τομείς της ανάγνωσης, της γραφής και της ορθογραφίας. Τα παιδιά με δυσλεξία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη...

Αφήστε ένα σχόλιο